Trissomia 21

A Trissomia 21 é uma anomalia relativamente comum na sociedade, tendo uma incidência de 1 para 800 indivídeuos.

Foi identificada, pela primeira vez, na Grã-Bretanha, no séc. XIX, pelo médico inglês John Landgdon Down. Posteriormente, na segunda metade do século XX, J. Lejeune descobriu que resultava da presença de um cromossoma 21 supra-numerário (três cromossomas, em vez dos dois habituais). O ser humano normal possui 46 cromossomas, mas os trissómicos possuui um cromossoma a mais, possuindo um total de 47 cromossomas.

As pessoas com trissomia 21, na quase totalidade dos casos, possuem défice cognitivo, com diferentes dimensões. Geralmente apresenta-se do modo ligeiro a moderado.

A Síndrome de Down também é verificada no fenótipo do indíviduo, possuindo várias características peculiares:olhos amendoados, uma prega palmar transversal única, conhecida por prega simiesca, dedos curtos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa devido à pequena cavidade oral, pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

“Para as mães com idade superior a 35 anos, a probabilidade de se ter um filho com esta deficiência é significativamente mais elevada”, afirma Miguel Palha.

O diagnóstico desta doença é realizado durante a gravidez da mulher, e é detectado durante o acompanhamento pré-natal, através de uma análise de sangue, de uma amostra do líquido amniótico pela extracção de células da placenta, dependendo da idade do bebé.

No entanto, os indivíduos com Síndrome de Dawn conseguem ter uma vida relativamente normal e devemos lutar pela igualdade e combater qualquer preconceito.